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Un gruppo internazionale di ricercatori del MRC Laboratory of Molecular Biology e del Wellcome Sanger Institute di Cambridge, guidato da Gianluca Petris – oggi Principal Investigator della Genome Engineering & Biotechnology Unit della Fondazione Italiana Fegato e docente al Dipartimento di Medicina dell’Università di Udine – ha ottenuto un risultato senza precedenti: trasferire, modificare e sostituire interi cromosomi umani mantenendo intatta la loro struttura. Lo studio, pubblicato su Science, rappresenta una svolta decisiva per la biologia sintetica e generativa e per le future terapie genetiche avanzate. I ricercatori hanno sviluppato una tecnologia che permette di spostare cromosomi umani interi da una cellula all’altra senza danneggiarne il DNA, di modificarli in speciali “cellule fabbrica” costituite da cellule staminali embrionali di topo e di reintrodurli successivamente nelle cellule umane finali. In queste cellule fabbrica, i telomeri dei cromosomi umani – strutture che, quando si accorciano, sono critiche nei processi di invecchiamento e stabilità genomica – si allungano fino a dieci volte, tornando poi spontaneamente alle lunghezze tipiche umane quando i cromosomi vengono riportati nelle cellule riceventi. È stato inoltre possibile eliminare il cromosoma originale delle cellule umane e sostituirlo con quello ingegnerizzato, completando per la prima volta un ciclo intero di trapianto cromosomico con fedeltà genomica senza precedenti. Questo approccio consente di affrontare domande biologiche che finora erano rimaste fuori dalla portata dell’editing genomico tradizionale (come CRISPR-Cas). La nuova tecnologia permette infatti di modificare e analizzare in modo causale il genoma umano come un sistema integrato, e non più solo gene per gene. Diventa cosi più semplice valutare il contributo delle grandi regioni regolatorie, il ruolo del cosiddetto “DNA oscuro”, e l’organizzazione tridimensionale del DNA nella cellula. Inoltre, offre un modello unico per studiare le alterazioni cromosomiche tipiche del cancro, nonché i meccanismi alla base dell’invecchiamento, incluso il comportamento dinamico dei telomeri. Guardando al futuro, questo lavoro apre la strada alla costruzione di cromosomi e genomi sintetici, alla progettazione di cellule con funzioni completamente nuove, a cellule e tessuti con maggiore compatibilità immunologica e resistenza intrinseca ai virus e allo sviluppo di una nuova generazione di terapie genetiche capaci di affrontare anche malattie complesse e rare. La parte sperimentale della ricerca è stata condotta interamente nel Regno Unito grazie al supporto del Medical Research Council (MRC), del Wellcome Trust e di una Marie Skłodowska-Curie European Postdoctoral Fellowship vinta dal Dr. Petris durante il suo periodo all’estero. La prosecuzione e l’espansione di questa linea di ricerca in Italia sono oggi portate avanti dal Dr. Petris presso la Fondazione Italiana Fegato e l’Università di Udine, grazie al sostegno di finanziamenti competitivi quali il My First AIRC Grant (AIRC) e il programma PNRR – Giovani Ricercatori. Come sottolinea Gianluca Petris, “si tratta di un risultato che fino a pochi anni fa sarebbe stato considerato irrealizzabile e che oggi apre la strada a una nuova generazione di conoscenze e tecnologie destinate ad avere un impatto scientifico, medico, economico e sociale di grande rilievo”.

Grazie al progetto Interreg COHERENCE – Cross Border Health Regulatory Alliance for Advanced Therapies – guidato dall’ICGEB (International Centre for Genetic Engineering and Biotechnology), nasce una  piattaforma digitale che supporta ricercatori e clinici nella compliance regolatoria per gli Advanced Therapy Medicinal Products (ATMP) a base cellulare. La piattaforma è stata creata con l’obiettivo di supportare e guidare ricercatori e clinici attraverso il complesso iter normativo necessario per lo sviluppo di terapie avanzate, facilitando e accelerando il passaggio dalla fase preclinica a quella clinica in modo sicuro ed etico. Frutto della capitalizzazione di esperienza tra i partner interregionali Italia e Slovenia, il portale si propone come uno strumento aperto, modulare e scalabile, destinato ad accogliere e integrare futuri aggiornamenti normativi. La piattaforma è multilingue (italiano, sloveno e inglese), offre una chiara mappa delle normative nazionali (italiane e slovene) ed europee e mette a disposizione templates, check-list della modulistica essenziale, protocolli sperimentali e pubblicazioni. L’iniziativa include inoltre un’azione pilota con la progettazione di uno studio clinico per il trattamento delle ferite difficili, che servirà a testare l’efficacia della piattaforma prima della sua apertura definitiva a una più ampia partecipazione di gruppi di ricerca a livello europeo.

Un nuovo studio, supportato dal consorzio europeo di infrastrutture di ricerca CERIC-ERIC, ha rivelato che le microplastiche – minuscoli frammenti di plastica di dimensioni inferiori a 5 mm – hanno iniziato a infiltrarsi anche negli ecosistemi terrestri più remoti della Terra: le disabitate distese dell’Antartide. La ricerca, condotta da un team dell’Università del Kentucky, dell’Università degli Studi di Modena e Reggio Emilia e di Elettra Sincrotrone Trieste, rivela che, sebbene le microplastiche possano essere ingerite dal moscerino Belgica antarctica, i danni fisiologici su questa specie sembrano limitati. Al contempo, i risultati sottolineano la necessità di un monitoraggio più ampio, poiché indicano come l’attività umana e l’inquinamento da plastica continuino ad aumentare a livello globale, anche nei luoghi più inaspettati. L’inquinamento da plastica è ormai diventato un problema ambientale critico a livello globale. Sebbene l’Antartide sia un continente geograficamente isolato, ricerche precedenti hanno dimostrato che le microplastiche possono raggiungere le sue coste attraverso il trasporto marittimo, la deposizione atmosferica, il turismo e persino le operazioni scientifiche. Tuttavia, fino ad ora, si sapeva poco su come questi inquinanti influiscono sui minuscoli invertebrati che vivono nel suolo antartico e che costituiscono la base di questi ecosistemi terrestri. “Nel nostro studio – spiega Nicholas Teets, entomologo dell’Università del Kentucky e coordinatore della ricerca – abbiamo esaminato larve di moscerini, sia esemplari esposti alla plastica in laboratorio sia raccolti nel loro habitat. Questo ci ha permesso di effettuare la prima valutazione completa dell’ingestione di microplastiche e dei suoi impatti fisiologici nel Belgica antarctica, l’unico insetto endemico del continente e uno dei suoi animali terrestri più abbondanti”. Infatti, nonostante le loro dimensioni, i moscerini antartici svolgono un ruolo cruciale nel riciclo dei nutrienti e nella salute dell’ecosistema del suolo: con solo una manciata di specie animali terrestri che popolano il continente, qualsiasi inquinante che minacci questi invertebrati potrebbe quindi influenzare l’intera catena alimentare. “Grazie all’uso di avanzate tecniche di imaging, come la micro-spettroscopia infrarossa a trasformata di Fourier (FTIR) e la spettroscopia Raman”, aggiunge Elisa Bergami, ecologista dell’Università di Modena e Reggio Emilia, “abbiamo rilevato per la prima volta frammenti di microplastica all’interno del tratto digestivo delle larve di moscerini selvatici. Sebbene l’ingestione fosse rilevata in meno del 7% degli esemplari raccolti sul campo, questi risultati confermano che la plastica sta raggiungendo i suoli antartici”. È interessante notare che, quando le larve sono state esposte sperimentalmente a concentrazioni variabili di microsfere di plastica per 10 giorni, i ricercatori non hanno riscontrato alcun effetto sulla sopravvivenza (anche a dosi di gran lunga superiori ai livelli ambientali previsti) né cambiamenti rilevabili nel tasso metabolico, suggerendo che l’esposizione a breve termine non alteri i principali processi fisiologici. “Tuttavia, abbiamo osservato una diminuzione delle riserve lipidiche in risposta a dosi elevate di plastica, suggerendo possibili impatti sul metabolismo energetico, che potrebbero avere severe conseguenze durante i rigidi inverni antartici”, sottolinea Jack Devlin, ricercatore dell’Università del Kentucky e primo autore dello studio. “Oltre a sottolineare i vantaggi dell’utilizzo, nell’entomologia moderna, di un approccio multidisciplinare basato su tecniche analitiche avanzate e complementari (come quelle disponibili presso Elettra e nel Consorzio CERIC) – commenta Lisa Vaccari, ricercatrice senior presso la facility SISSI-Bio di Elettra Sincrotrone Trieste – questo lavoro mostra anche l’importanza di ridurre al minimo la contaminazione derivante dalle attività scientifiche stesse, raccomandando tecniche non invasive come l’imaging μ-FTIR quale metodo affidabile per le valutazioni future”. Sebbene gli effetti fisiologici immediati delle microplastiche sulla Belgica antarctica sembrino minimi, infatti, le conseguenze a lungo termine, specialmente in condizioni di stress ambientale crescente, rimangono sconosciute. Sono quindi necessari studi più approfonditi, anche per esaminare possibili danni ai tessuti o risposte molecolari alterate negli insetti esposti alla plastica per un periodo prolungato.   CERIC-ERIC è un Consorzio europeo di infrastrutture di ricerca (ERIC) che offre a ricercatori e industrie un unico punto di accesso a oltre 60 tecniche e laboratori presso le stretture partner in otto paesi dell’Europa centro-orientale, e presso le strutture associate, per la ricerca multidisciplinare a livello micro- e nano-metrico nei campi dei materiali avanzati, dei biomateriali e delle nanotecnologie. L’accesso ai servizi di CERIC per la ricerca avviene tramite bandi internazionali che premiano i migliori progetti e che prevedono la pubblicazione dei risultati ottenuti. Nei laboratori di CERIC si possono analizzare e sintetizzare i materiali e si può indagarne la struttura combinando tecniche basate sull’uso di NMR, elettroni, ioni, neutroni e fotoni.

Sono Lorenzo Emer, Elisa Sabbadin, Miriana Di Stefano, Maria Caterina Crocco, Manuele Favero e Giacomo Russo i vincitori della XX edizione del Premio Bernardo Nobile per tesi di laurea o dottorato che abbiano valorizzato l’utilizzo della documentazione e dell’informazione brevettuale, l’applicazione di metodologie e tecniche di intelligenza artificiale per l’estrazione di contenuti di valore da fonti bibliografiche o lo sviluppo di analisi anticipatorie (foresight e forecast) aventi a oggetto tecnologie “deep-tech”. La cerimonia si è tenuta a conclusione dell’evento “Brevetti e AI: il cuore della rivoluzione Deep Tech”, organizzato da Area Science Park con il supporto dell’Associazione Italiana Documentalisti Brevettuali (AIDB), durante il quale particolarmente significativi sono stati gli interventi di alcuni vincitori delle passate edizioni, il cui excursus professionale si contraddistingue per l’attinenza con i temi da sempre promossi dal Premio, che valorizza il ruolo della proprietà intellettuale e dell’informazione brevettuale come leva strategica per ricerca, innovazione e crescita economica: Paola Belingheri della LUISS Guido Carli (vincitrice nel 2017), Giovanni Cristiano Piani di Area Science Park (vincitore nel 2011), Davide Russo dell’Università degli Studi di Bergamo // Tinexta Innovation Hub (vincitore nel 2007), Matteo Straccamore della Forward Partners, Parigi (vincitore nel 2024). Il Premio, istituito da Area Science Park per ricordare Bernardo Nobile, promotore e primo responsabile dell’Ufficio Studi e PatLib dell’Ente nel corso degli anni ha visto candidate 824 tesi (42 nell’ultima edizione), per un totale di 56 vincitori, affermandosi come punto di riferimento nazionale per la valorizzazione della ricerca accademica in ambito brevettuale e tecnologico. “I brevetti sono sia uno strumento per valorizzare i risultati della ricerca in una prospettiva di sfruttamento industriale, sia un modo attraverso cui startup e imprese innovative presentano la propria unicità al mercato. Avere accesso a informazioni brevettuali significa avere la possibilità di focalizzare la ricerca e identificare trend tecnologici, collaborazioni e opportunità di sviluppo” ha dichiarato la Presidente di Area Science Park Caterina Petrillo. “È in questo contesto di stretta connessione tra ricerca e impresa che si inserisce il Premio Bernardo Nobile che quest’anno celebra un anniversario importante: 20 anni dalla sua istituzione. Un percorso longevo capace di intercettare con continuità i rapidi sviluppi delle tecnologie emergenti”. Per ciascun vincitore è previsto un riconoscimento economico di 2.500 euro e la pubblicazione della tesi sul sito di Area Science Park.   I vincitori e le motivazioni della XX edizione: CATEGORIA 1 – Uso dei brevetti come fonte di informazione Vincitore: Lorenzo Emer – Università di Trento / Sant’Anna – Scuola Universitaria Superiore di Pisa Tesi: A patent analysis of AI-based green inventions: stylized facts and forecasting Motivazione: La tesi presenta un approfondito esame dei documenti brevettuali, basato sia sulle relative classificazioni sia su un’accurata disamina linguistica dei contenuti.   CATEGORIA 2 – Analisi dei brevetti in prospettiva economica e gestionale Vincitrice: Elisa Sabbadin – Università di Padova Tesi: Clusters beyond borders: exploring knowledge spillovers through collaborations and acquisitions Motivazione: La tesi si distingue per lo studio delle relazioni socio-economiche su scala globale e la capacità di trarre significativi paragoni a livello europeo ed internazionale. La Commissione ne ha particolarmente apprezzato la solidità e la validità della base metodologica.   CATEGORIA 3 – Applicazione dell’intelligenza artificiale e dei big data alla ricerca scientifica e tecnologica Vincitori: Miriana Di Stefano (Scienze della vita) – Università di Siena / Università di Pisa Tesi: Big Data Analysis and Artificial Intelligence in Hit Identification and Target Fishing for Neurodegenerative Diseases Motivazione: La tesi presenta una strutturata analisi di dataset molecolari combinata con l’applicazione di tecnologie digitali avanzate e validate in una prospettiva lungimirante nel settore farmaceutico. Maria Caterina Crocco (Scienze dei materiali) – Università della Calabria Tesi: Non Destructive Material Investigation: Advanced Techniques Across Disciplines Motivazione: La tesi descrive un’analisi dell’uso innovativo e combinato di microtomografia a raggi X e spettrografia infrarossa in trasformata di Fourier e per averne descritto e validato le potenzialità di applicazione in svariati campi tecnologici a vantaggio del progresso della conoscenza scientifica e dell’innovazione tecnologica. Manuele Favero (Tecnologie digitali avanzate) – Università di Padova Tesi: AI Driven Generation And Classification of Short Sound Messages for Internet of Audio Things Motivazione: La tesi tratta gli sviluppi di tecniche avanzate in un settore peculiare e non precedentemente esplorato ma ad alto impatto potenziale, contribuendo allo sviluppo di un nuovo paradigma nell’ambito delle comunicazioni. Giacomo Russo (Filiere energetiche verdi) – Alma Mater Studiorum Università di Bologna Tesi: Development of Flux Pump-Based Supply Systems For Superconducting Coils Motivazione: La tesi presente un’ampia rassegna di letteratura tecnica e brevettuale con un approccio strutturato e orientato al foresight e l’elevato livello di innovazione tecnologica con strumenti di IA atti a velocizzare processi di ricerca e sviluppo e ridurre i costi sperimentali allungando il ciclo di vita delle soluzioni energetiche.     MENZIONI SPECIALI Alice Tuberoni – Alma Mater Studiorum Università di Bologna Tesi: Directed technical change: evaluating the impact of Sweden’s tax reform on clean transport innovation Motivazione: per l’approccio multidisciplinare e l’originalità dell’analisi internazionale. Andrea Bisciotti – Università di Ferrara Tesi: Quantitative Mineralogy: Sorting and Recycling of Construction and Demolition Waste Motivazione: per l’applicazione di strumenti predittivi ai temi della sostenibilità. Letizia Girardi – Università di Trento Tesi: Automatic Measurement and Analysis of Perivascular Spaces in Parkinsonian Subjects from Brain MRI Images Motivazione: per l’uso innovativo dell’IA nelle applicazioni cliniche e diagnostiche.