Dai nostri campus

Una ricerca coordinata da Luciana Musante della Genetica Medica dell’ IRCCS materno‑infantile Burlo Garofolo e da Flavio Faletra dell’Istituto di Genetica Medica di ASUFC e dell’Università di Udine, ha identificato per la prima volta il gene SF3B3 come causa di una nuova e rara malattia del neurosviluppo. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Genome Medicine. La ricerca è partita dal caso di un paziente seguito al Burlo. L’analisi genetica ha rivelato una mutazione mai associata prima a una patologia. Confrontando poi i dati di 24 pazienti nel mondo, i ricercatori hanno confermato il ruolo del gene SF3B3 nello sviluppo della sindrome. SF3B3 è coinvolto nello splicing, il processo con cui le cellule “riorganizzano” le istruzioni genetiche prima di produrre proteine. Quando questo meccanismo si altera, possono emergere malattie rare spesso legate a disturbi del neurosviluppo. La nuova sindrome presenta sintomi variabili, tra cui: – ritardi nello sviluppo motorio e linguistico – difficoltà cognitive – possibili malformazioni congenite – tratti dello spettro autistico Il lavoro è frutto di una rete di collaborazione tra istituti nazionali e internazionali, incluso l’ICGEB e il CNR – Istituto Officina dei Materiali. La disponibilità di 24 casi permetterà ora di inserire la nuova sindrome nel database internazionale OMIM, punto di riferimento mondiale per le malattie genetiche.

A novembre del 2024 avevamo collocato al centro del Campus di Padriciano di Area Science Park una panchina dedicata a Giulio Regeni. Verniciata di giallo, la panchina rappresenta un simbolo di speranza, giustizia e solidarietà, a testimonianza dell’impegno di chi continua a chiedere verità e lotta per la difesa dei diritti fondamentali, come la libertà di espressione, di associazione e di ricerca. Qui il video dell’inaugurazione della panchina avvenuta alla presenza dei genitori, Paola Deffendi e Claudio Regeni. Il 25 gennaio 2026 cade il decennale del rapimento di Giulio e in tutta Italia, a partire dal Friuli Venezia Giulia, la terra in cui è nato, sono diverse le iniziative in programma per ricordarlo, a cominciare da quella di domenica 25 gennaio a Fiumicello Villa Vicentina (UD). Questo il programma: VERITÀ E GIUSTIZIA PER GIULIO REGENI Ore 14:45 presso la Pista di Pattinaggio di Fiumicello “PAROLE, IMMAGINI, MUSICA PER GIULIO” con la partecipazione di Paola Deffendi, Claudio Regeni, Alessandra Ballerini. INGRESSO LIBERO FINO AD ESAURIMENTO POSTI Nel corso dell’evento: in anteprima nazionale, proiezione del documentario “Giulio Regeni. Tutto il male del Mondo” regia di Simone Manetti, scritto da Emanuele Cava e Matteo Billi, prodotto da Ganesh Produzioni con Fandango. Ore 19:00 Partenza della CAMMINATA DEI DIRITTI da Via Carnera fino al Piazzale dei Tigli Ore 19:41 Fiaccolata silenziosa in Piazzale dei Tigli L’evento sarà trasmesso anche in diretta streaming dal canale YouTube “Giulio siamo Noi” Dal 18 gennaio al 4 febbraio, nella sala espositiva del Comune di Fiumicello, sarà allestita la mostra “10 anni in giallo: un’onda d’urto” che ripercorre 10 anni con Giulio, attraverso immagini, disegni, oggetti e video.   QUI la locandina