Il 29 febbraio, il “giorno raro” per eccellenza, si celebra la Giornata Mondiale delle Malattie Rare, istituita per la prima volta nel 2008. Sono, infatti, ben 300 milioni le persone colpite nel mondo dalle circa 8.000 malattie rare conosciute, ma solo nel 5% dei casi è disponibile una cura e i tempi medi della diagnosi sono ancora molto lunghi.

In Italia le persone con malattia rara sono oltre 2 milioni: 1 su 5 è un bambino.

Fari accesi quindi su questa comunità, per aumentare sempre più le conoscenze e le ricerche su queste patologie, spesso molto invalidanti.

Area Science Park intende contribuire all’avanzamento delle conoscenze scientifiche nel campo delle malattie rare attraverso le ricerche svolte dal LADE – il Laboratorio di Data Engineering.

Grazie ad applicazioni dell’Intelligenza Artificiale è possibile, infatti, estrarre conoscenza e valore dai dati per ridurre i tempi di diagnosi, attualmente caratterizzati da un gap diagnostico significativo (in media 4,5 anni), e anticipare così gli approcci terapeutici.

Proprio questo è l’obiettivo di due progetti finanziati dalla Regione Friuli Venezia Giulia, che coinvolgono l’Azienda Sanitaria Universitaria Friuli Centrale in collaborazione con Università di Udine, SISSA e Area Science Park.

I due progetti, sotto il coordinamento scientifico del prof. Maurizio Scarpa, Direttore del centro di coordinamento regionale delle malattie rare, sono rispettivamente focalizzati su: analisi di immagini diagnostiche e analisi di referti testuali con algoritmi di Intelligenza Artificiale, allo scopo di supportare il processo di diagnosi da parte dei medici.

Su RAI Play Sound è inoltre possibile ascoltare un podcast dedicato al rapporto tra IA e Malattie Rare tratto dalla serie “Alla Ricerca”, con interviste ad Alberto Cazzaniga responsabile del Laboratorio di Data Engineering di Area Science Park e Daniele Panfilo di AINDO, startup nata dalla Scuola Internazionale Superiore di Studi Avanzati- SISSA e insediata in Area Science Park.

“Alla Ricerca” è una serie podcast che nasce dalla collaborazione tra  Area Science Park, Centro internazionale di Fisica Teorica Abdus Salam – ICTP, Scuola Internazionale Superiore di Studi Avanzati – SISSA e RAI FVG.

• Scopri il team di ricerca di LADE –  Laboratorio di Data Engineering
• Ascolta il podcast “Alla Ricerca” sul rapporto tra AI e Malattie Rare: https://bit.ly/3RhnNva
• Guarda il video promosso in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare.