MIRA – Medical Innovation for rare disease and medical imaging using AI

Il progetto si propone di abbreviare il percorso di diagnosi delle malattie rare attraverso l’applicazione di tecnologie digitali avanzate e strumenti di intelligenza artificiale.

LINEA PROGETTUALE A
Supporto alla diagnosi di malattie rare tramite l’Intelligenza Artificiale

Sviluppo di soluzioni per il sospetto e l’identificazione di malattie rare a partire dall’analisi di referti clinici testuali, con l’obiettivo di valorizzare informazioni oggi spesso disponibili solo in forma non strutturata.

OBIETTIVI

Trasformare i dati testuali presenti nella documentazione clinica in informazioni condivisibili, accessibili e interoperabili, così da renderli utilizzabili da algoritmi di intelligenza artificiale e da nuovi strumenti digitali di supporto alla diagnosi. Il progetto affronta quindi una delle principali criticità del settore, ovvero la difficoltà di estrarre, organizzare e mettere a sistema dati eterogenei provenienti da contesti clinici diversi.

Per raggiungere questo obiettivo, si prevede lo sviluppo di strumenti per l’estrazione automatica dei dati dai referti, la definizione di modelli standard per la loro strutturazione e la realizzazione di un ecosistema digitale per la gestione, la condivisione e l’analisi sicura delle informazioni. L’approccio adottato è orientato ai principi FAIR-by-design, così da garantire dati trovabili, accessibili, interoperabili e riutilizzabili, nel rispetto dei requisiti normativi, etici e di protezione della privacy.

Una parte centrale delle attività riguarda inoltre losviluppo di assistenti virtuali basati su tecniche di Natural Language Processing, in grado di riconoscere automaticamente entità e concetti clinicamente rilevanti nei referti testuali e di convertirli in terminologie standard. Questi strumenti sono pensati per offrire a ricercatori e clinici nuovi supporti nell’organizzazione e nell’interpretazione delle informazioni, contribuendo a rendere più efficace l’analisi dei dati clinici in ambito diagnostico.

Il progetto prevede anche la disponibilità di infrastrutture computazionali avanzate per l’addestramento e l’esecuzione di modelli di machine learning e deep learning, così da sostenere l’elaborazione di grandi volumi di dati e accelerare lo sviluppo di applicazioni di intelligenza artificiale in ambito sanitario. Nel suo complesso, l’iniziativa punta a costruire una piattaforma intelligente per la diagnostica delle malattie umane, assumendo le malattie rare come modello di riferimento per sviluppare strumenti innovativi, scalabili e trasferibili anche ad altri contesti clinici.

RISULTATI

Il progetto mira a sviluppare strumenti automatici per l’estrazione e la standardizzazione dei dati clinici testuali, a definire un formato condiviso per la loro rappresentazione e a costruire una piattaforma per la gestione sicura e interoperabile delle informazioni. Tra gli obiettivi rientrano anche la protezione e la governance del dato, lo sviluppo di assistenti virtuali basati sull’intelligenza artificiale per l’analisi dei referti e la messa a disposizione di infrastrutture di supercalcolo a supporto delle attività di analisi.

Il risultato atteso è la creazione di nuovi strumenti digitali capaci di facilitare il riconoscimento dei pazienti con malattie rare sulla base di caratteristiche specifiche identificate dall’intelligenza artificiale, contribuendo a rendere più rapido, accurato e strutturato il percorso verso la diagnosi.

LINEA PROGETTUALE B
Valutazione automatica delle immagini diagnostiche tramite l’Intelligenza Artificiale

Sviluppo di soluzioni di intelligenza artificiale per l’analisi automatica delle immagini diagnostiche, con l’obiettivo di supportare il riconoscimento di anomalie o lesioni e contribuire all’identificazione di malattie rare. Questa linea progettuale si concentra in particolare sulla capacità degli algoritmi di elaborare e classificare diverse tipologie di immagini radiologiche, mettendo a disposizione strumenti avanzati a supporto dell’attività diagnostica.

OBIETTIVI

L’iniziativa nasce dalla necessità di valorizzare i dati prodotti nella pratica clinica, rendendo le immagini diagnostiche più facilmente utilizzabili in percorsi di analisi automatizzata e di supporto decisionale. Il progetto prevede quindi il confronto tra immagini provenienti da pazienti sani, da pazienti con malattie rare e da pazienti affetti da altre patologie, così da sviluppare strumenti di intelligenza artificiale capaci di individuare caratteristiche distintive utili all’identificazione di condizioni cliniche specifiche.

Una parte rilevante delle attività riguarda la definizione di un formato standard per l’estrazione e la strutturazione dei dati associati alle immagini diagnostiche, con l’obiettivo di favorire l’interoperabilità tra fonti diverse e creare le condizioni per l’impiego efficace degli algoritmi di analisi. Parallelamente, il progetto prevede lo sviluppo di sistemi di machine learning e deep learning per l’analisi di immagini radiologiche, come risonanze magnetiche, TAC, PET e radiografie, anche in contesti in cui i dati etichettati disponibili siano limitati.

Il progetto include inoltre la realizzazione di un’infrastruttura dedicata al supercalcolo e all’intelligenza artificiale, pensata per sostenere l’addestramento e l’esecuzione di algoritmi complessi su grandi quantità di dati. Nel suo complesso, l’iniziativa punta a mettere a disposizione nuovi strumenti digitali per la valutazione automatica delle immagini diagnostiche e per il supporto alla diagnosi di malattie rare.

RISULTATI

Il progetto mira a sviluppare strumenti di intelligenza artificiale per l’analisi automatica delle immagini diagnostiche, a definire un formato standard per l’estrazione e l’organizzazione dei dati e a costruire un’infrastruttura tecnologica adeguata all’addestramento e all’esecuzione di algoritmi avanzati. Il risultato atteso è la disponibilità di strumenti digitali in grado di migliorare la lettura e la valutazione delle immagini diagnostiche, contribuendo a rendere più efficace il percorso diagnostico.