SCOLORINA

Il progetto è dedicato allo sviluppo di nuovi algoritmi di machine learning e intelligenza artificiale per l’analisi di dati genomici generati da tecnologie di sequenziamento di nuova generazione, con particolare riferimento al sequenziamento a singola cellula e long-read. L’iniziativa nasce dalla convergenza di due importanti frontiere della genomica contemporanea: la possibilità di analizzare il contenuto molecolare delle singole cellule e la capacità di leggere sequenze di DNA o RNA molto più estese rispetto alle tecniche tradizionali. Questa combinazione apre prospettive molto promettenti per la comprensione dei meccanismi biologici e patologici, ma richiede anche strumenti computazionali del tutto nuovi.

Il progetto si concentra in particolare sul paradigma emergente del single-cell long-reads sequencing, un ambito tecnologico estremamente recente per il quale non sono ancora disponibili metodi di analisi specifici. Per rispondere a questa esigenza, il progetto SCOLORINA punta a sviluppare una prima generazione di strumenti avanzati per l’inferenza da dati single-cell long-read prodotti su piattaforme Oxford Nanopore. L’obiettivo è trasformare dati genomici altamente complessi in informazioni utili per la ricerca biomedica, contribuendo allo sviluppo di nuove metodologie per la biologia computazionale e la medicina di precisione.

Una parte centrale delle attività riguarda la generazione e l’analisi di nuovi dati RNA single-cell long-read provenienti da campioni di leucemia linfatica cronica. Su questa base, il progetto prevede lo sviluppo di algoritmi capaci di identificare pattern di trascrizione allele-specifica e alterazioni del numero di copie a livello di singola cellula, con l’obiettivo di cogliere segnali biologici difficilmente osservabili con approcci convenzionali. I metodi sviluppati integreranno modelli probabilistici bayesiani, tecniche di deep learning e strumenti software implementati in R e Python, che saranno resi disponibili in modalità open source per favorirne il riuso da parte della comunità scientifica.

Nel suo complesso, il progetto mira a rafforzare il ruolo delle tecnologie digitali e dell’intelligenza artificiale nelle scienze della vita, mettendo a disposizione nuovi framework di analisi e strumenti software avanzati a supporto di ricercatori, infrastrutture di ricerca e realtà cliniche impegnate nello studio di patologie complesse. L’iniziativa contribuisce così allo sviluppo di tecnologie per la salute più evolute, con possibili ricadute sulla comprensione delle malattie e sulla definizione di approcci sempre più precisi nell’ambito della medicina personalizzata.

OBIETTIVI

Il progetto mira a sviluppare nuovi algoritmi di machine learning e intelligenza artificiale per l’analisi di dati single-cell long-read, a generare nuovi dataset genomici su campioni di leucemia linfatica cronica e a realizzare strumenti software open source per l’inferenza di trascrizione allele-specifica e alterazioni del numero di copie. Tra gli obiettivi rientrano anche la validazione dei metodi su dati reali e la diffusione di framework computazionali avanzati a supporto della ricerca biomedica e della medicina di precisione. Il risultato atteso è la disponibilità di nuovi strumenti digitali per interpretare dati genomici ad alta complessità e favorire una comprensione più accurata dei meccanismi biologici alla base delle malattie.