Scoperta una nuova malattia genetica rara
Una ricerca coordinata da Luciana Musante della Genetica Medica dell’ IRCCS materno‑infantile Burlo Garofolo e da Flavio Faletra dell’Istituto di Genetica Medica di ASUFC e dell’Università di Udine, ha identificato per la prima volta il gene SF3B3 come causa di una nuova e rara malattia del neurosviluppo. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Genome Medicine.
La ricerca è partita dal caso di un paziente seguito al Burlo. L’analisi genetica ha rivelato una mutazione mai associata prima a una patologia. Confrontando poi i dati di 24 pazienti nel mondo, i ricercatori hanno confermato il ruolo del gene SF3B3 nello sviluppo della sindrome. SF3B3 è coinvolto nello splicing, il processo con cui le cellule “riorganizzano” le istruzioni genetiche prima di produrre proteine. Quando questo meccanismo si altera, possono emergere malattie rare spesso legate a disturbi del neurosviluppo.
La nuova sindrome presenta sintomi variabili, tra cui:
– ritardi nello sviluppo motorio e linguistico
– difficoltà cognitive
– possibili malformazioni congenite
– tratti dello spettro autistico
Il lavoro è frutto di una rete di collaborazione tra istituti nazionali e internazionali, incluso l’ICGEB e il CNR – Istituto Officina dei Materiali. La disponibilità di 24 casi permetterà ora di inserire la nuova sindrome nel database internazionale OMIM, punto di riferimento mondiale per le malattie genetiche.