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Giornata mondiale delle Malattie Rare: Area Science Park rafforza il suo impegno nella ricerca

27.02.2026
Le attività dell’Ente tra intelligenza artificiale e infrastrutture di ricerca a supporto della diagnosi e della cura delle malattie rare
Infrastrutture di ricerca

Il 28 febbraio si celebra la Giornata mondiale delle Malattie Rare, una ricorrenza che richiama l’attenzione su una sfida sanitaria e sociale: oggi, circa 300 milioni di persone al mondo convivono con una malattia rara e solo per il 5% di queste patologie esiste una cura. Secondo i dati riportati dalla commissione europea, in Europa si contano tra i 27 e i 36 milioni di pazienti, di cui oltre 2 milioni in Italia, e nel 70% dei casi la malattia si manifesta durante l’infanzia. Numeri che impongono alla comunità scientifica di rafforzare l’impegno nella ricerca, con l’obiettivo di velocizzare e rendere più efficace la fase di diagnosi, aprire nuove prospettive terapeutiche e accompagnare il paziente lungo un percorso spesso complesso.

Un ambito di ricerca delicato, quanto importante, in cui è necessario far fronte comune mettendo a sistema strumenti capaci di collegare competenze molto diverse e, soprattutto, trasformare dati eterogenei e complessi in conoscenza utile alla diagnostica e alla cura delle patologie rare.

Si conferma attiva su questo fronte Area Science Park, che attraverso progetti e attività di ricerca regionali e nazionali, contribuisce da tempo all’avanzamento delle conoscenze scientifiche nel campo delle malattie rare.

Nell’ambito delle attività collegate al progetto MIRA, finanziato dalla Regione Friuli Venezia Giulia, il Laboratorio di Data Engineering – LADE è impegnato nello sviluppo di un assistente virtuale basato su tecnologie di intelligenza artificiale per migliorare le tempistiche legate alla diagnosi. L’intelligenza artificiale ha infatti il potenziale di velocizzare il processo di riconoscimento dei sintomi di patologie rare, suggerire a medici e ricercatori se e quando può essere necessario eseguire ulteriori accertamenti diagnostici e favorire così la formulazione di una diagnosi da parte del medico specialista. L’assistente virtuale – attualmente in fase di test assieme all’Azienda Sanitaria del Friuli Centrale- ASUFC, lead partner di progetto – è sviluppato dal laboratorio LADE in collaborazione con Aindo , azienda innovativa insediata nel parco scientifico e tecnologico di Area Science Park e specializzata nell’uso di dati sintetici, che garantiscono privacy e affidabilità.

Di più recente annuncio, invece, il finanziamento pari a 21 milioni di euro erogato dal Ministero dell’Università e della Ricerca MUR a sostegno del progetto INGenIO (Infrastruttura Digitale Next-Gen per lo Studio delle Patologie Rare: Identificazione di Target Guidata da Multi-Omics & A.I. per la Precision Drug Discovery & Delivery), coordinato da Area Science Park. Il progetto ha l’obiettivo di sviluppare un’infrastruttura integrata, interoperabile e distribuita per la diagnosi, la comprensione molecolare e l’individuazione di terapie personalizzate per le malattie rare. Attraverso la messa a sistema di competenze e strumentazioni specializzate sul territorio nazionale, il progetto riesce a coprire l’intera filiera: dallo studio delle patologie alla modellistica computazionale sino alla sintesi di nuovi candidati farmaci.

L’impegno di Area in questo campo si pone in continuità con le esperienze maturate dall’Ente nella progettazione e implementazione delle infrastrutture di ricerca, con particolare focus sulle scienze della vita, come PRP@CERIC (Pathogen Readiness Platform for CERIC-ERIC Upgrade) l’infrastruttura per lo studio di agenti patogeni e il data center ORFEO, cuore digitale delle attività di ricerca di Area Science Park, che supporta ogni giorno progetti avanzati di intelligenza artificiale, scienza dei materiali, biologia computazionale e genomica.