Il Meeting internazionale organizzato da Emanuele Buratti (ICGEB), Yuna Ayala (Saint Louis University, USA), Sami Barmada (Università del Michigan, USA), Jemeen Sreedharan (King’s College di Londra, UK) e Chris Donnelly (Università di Pittsburgh, USA) sarà un evento importante dedicato al progresso degli studi delle proteinopatie TDP-43, che sono centrali nelle condizioni neurodegenerative come la sclerosi laterale amiotrofica (SLA) e la demenza frontotemporale (FTD).
La TDP-43 (proteina legante il DNA TAR), è una proteina nucleare fondamentale per la regolazione dell’espressione genica attraverso l’elaborazione dell’RNA (acido ribonucleico), compresi lo splicing e la stabilità dell’mRNA. In condizioni di salute, la TDP-43 si trova nel nucleo, ma nelle malattie neurodegenerative come lo SLA e la demenza frontotemporale (FTD), si localizza erroneamente nel citoplasma, forma aggregati insolubili e contribuisce alla disfunzione e alla morte cellulare.
Tra i ricercatori di fama mondiale che esploreranno le ultime scoperte nel campo il cui lavoro sta contribuendo a una comprensione più approfondita dei meccanismi della malattia e delle potenziali vie terapeutiche: Jeffrey Rothstein, esperto di medicina neuromuscolare della Johns Hopkins School of Medicine, USA, che presenterà le nuove scoperte relative all’importazione della TDP-43 nel nucleo cellulare. Aaron Gitler, professore alla Stanford University Medicine, USA, discuterà delle complessità dell’inclusione dell’esone criptico, un aspetto critico della disregolazione dell’elaborazione dell’RNA osservata nella SLA. Leonard Petrucelli, presidente e professore del Dipartimento di Neuroscienze della Mayo Clinic di Jacksonville, USA, affronterà i progressi nella scoperta di biomarcatori rilevanti per le patologie TDP-43, mentre Benjamin Riskeldi Falcon, del MRC Laboratorio di Biologia Molecolare di Cambridge, Regno Unito, fornirà approfondimenti sulla struttura degli aggregati patologici TDP-43 della SLA/FTD.
Coprendo un ampio spettro di aree di ricerca, il meeting farà fronte alla natura multiforme della disfunzione della TDP-43. I temi principali sono divisi in sessioni su biologia, rischio e biomarcatori, che analizzeranno i processi biologici fondamentali, i fattori di rischio ambientali e l’identificazione degli indicatori della malattia. Verranno trattati anche i meccanismi di aggregazione e propagazione, che mirano a comprendere come si formano e si diffondono gli aggregati patologici di TDP-43 e, infine, i meccanismi patologici e di disfunzione, che affrontano i percorsi cellulari e molecolari che portano alla malattia. Soprattutto, al meeting si discuterà dei nuovi approcci per il trattamento delle malattie neurodegenerative correlate alla TDP-43 che stanno attualmente emergendo.
Il Meeting si tiene ogni due anni e avrà luogo per la seconda volta, a Trieste, in Italia. Sono attesi 180 partecipanti provenienti da tutte le regioni del mondo a quello che promette di essere un forum importante per lo scambio di ricerche innovative, la promozione di collaborazioni e, in ultima analisi, l’accelerazione dello sviluppo di diagnosi e trattamenti per le proteinopatie TDP-43, compresa la SLA.
Il Meeting sarà aperto da Emanuele Buratti, Coordinatore scientifico dell’ICGEB, Responsabile del laboratorio di Patologia molecolare alle ore 9.30 di martedì 9 settembre 2025 al Tivoli Portopiccolo Sistiana Congress Centre, Trieste.